Hémochromatose
HEMOCROMATHOSE
L'hémochromatose
est une maladie caractérisée par une surcharge
anormale en fer de tout l'organisme.
L'hémochromatose génétique est une des maladies héréditaires
les plus répandues en Europe. Elle est souvent diagnostiquée avec retard, car elle reste longtemps silencieuse avant l'âge
de 30ans.
En l'absence de traitement, l'hémochromatose
peut être cause de décès prématuré,
par exemple de mort subite consécutive à une
brusque défaillance cardiaque, le cœur faisant
partie des organes et des tissus véritablement "intoxiqués" au
fil des années par un excès de rétention
de fer. Parmi les autres organes atteints, citons le foie,
la rate, le pancréas, l'hypophyse (qui contrôle
les hormones,notamment sexuelles)...
A SAVOIR
Les pertes naturelles quotidiennes en fer sont de l'ordre de 1 mg chez l'homme et de 1,5 mg chez la femme. Mais dans l'hémochromatose,
le mécanisme de régulation entrée-sortie du fer est altéré. L'élévation de l'absorption du fer se traduit par une augmentation de la saturation de la protéine chargée de transporter le fer dans le plasma, la transferrine, ainsi que d'une autre protéine de stockage, la ferritine.
Les premiers symptômes sont :
- une sensation de fatigue;
- un amaigrissement;
- des douleurs articulaires: signe de la "poignée de main douloureuse";
- une pigmentation de la peau;
- des douleurs abdominales;
- une chute de cheveux et une réduction générale de la pilosité;
- une perte de la libido.
La pigmentation de la peau ressemble à un bronzage tirant sur le gris métallisé et est associée àune dépilation
CE QU'IL FAUT FAIRE
- Le diagnostic repose sur la mesure de la concentration de ferritine dans le sang, ainsi que par la détermination du taux de saturation de la transferrine qui est précocement élevée (normalement de l'ordre de 30 à 40 %, il s'élève dans ce cas au-dessus de 50 % chez la femme et de 60 % chez l'homme).
- Une enquête familiale doit être entreprise afin de dépister d'éventuels autres cas dans la famille du patient.
- Le traitement repose sur des saignées régulières (à vie), en surveillant le taux de ferritine